Le gène de la maladie mentale sondé

« Les scientifiques ont découvert un gène qui pourrait aider à expliquer les causes de la maladie mentale », selon BBC News. Le gène, appelé ABCA13, était seulement partiellement actif chez les patients atteints de schizophrénie, de trouble bipolaire et de dépression « .

Les nouvelles proviennent d’une étude génétique qui a examiné comment le gène variait entre les personnes ayant des problèmes de santé mentale et ceux qui n’en ont pas. Il a été estimé que les variantes génétiques identifiées pourraient représenter environ 2% du risque de schizophrénie et 4% du risque de trouble bipolaire dans la population générale.

Bien que ces résultats puissent guider la recherche future, il y aura probablement un long délai avant qu’ils conduisent au développement de médicaments, comme l’a suggéré la couverture de nouvelles. Les maladies psychiatriques sont complexes et variées, et elles sont susceptibles d’avoir de nombreux facteurs contributifs, à la fois génétiques et environnementaux. Des études individuelles de ce type, bien qu’informatives, peuvent seulement fournir une petite pièce d’un puzzle beaucoup plus grand.

D’où vient l’histoire?

Cette recherche a été menée par Helen Knight, Benjamin Pickard et des collègues de l’Université d’Édimbourg et d’autres centres de recherche en Écosse, en Australie et aux États-Unis. L’étude a été financée par le Wellcome Trust, le gouvernement écossais, Research into Aging et Help the Aged. L’étude a été publiée dans le journal américain American Journal of Human Genetics.

Le Daily Telegraph et BBC News ont couvert cette histoire et ont généralement donné un compte rendu équilibré. Cependant, le titre de la BBC – «gène de la maladie mentale» découvert par les scientifiques écossais »- peut suggérer que le gène étudié est le seul ou le principal gène de la maladie mentale. Il y a probablement de nombreux gènes différents, ainsi que des facteurs environnementaux, qui contribuent à différents troubles psychiatriques.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Il s’agissait d’une étude cas-témoins qui a comparé les variations génétiques du gène ABCA13 chez des personnes atteintes de maladies psychiatriques (cas) et chez des personnes sans ces troubles (témoins). Les chercheurs ont particulièrement mis l’accent sur les personnes atteintes de schizophrénie et de trouble bipolaire.

Les maladies psychiatriques sont complexes et variées, et elles sont susceptibles d’avoir de nombreux facteurs contributifs, à la fois génétiques et environnementaux. Il y a probablement plusieurs gènes qui contribuent à la maladie psychiatrique, et ceux-ci varient en fonction de la maladie. Repérer les causes génétiques aide les chercheurs à comprendre les processus biologiques qui sous-tendent ces maladies, ce qui peut à son tour suggérer des moyens de les traiter. Cependant, il y aura probablement une longue attente entre la découverte de facteurs contributifs potentiels et le développement de nouveaux traitements médicamenteux.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont d’abord étudié un homme de 48 ans souffrant de schizophrénie chronique sévère et d’un réarrangement anormal des chromosomes. Ce réarrangement a été pensé pour être potentiellement la cause de son état, de sorte que les chercheurs ont étudié ce réarrangement plus loin.

Ils ont trouvé que cela perturbait les actions du gène ABCA13, qui n’avait pas été précédemment associé à une maladie psychiatrique. Le gène contient des instructions pour fabriquer la protéine ABCA13, qui transporte les composés à travers les membranes de la cellule. Les chercheurs ont ensuite effectué des tests pour voir si ce gène était normalement « allumé » (produisant la protéine ABCA13) dans les cellules des cerveaux humains et de souris.

Ils ont ensuite cherché à voir si ce gène pourrait être impliqué dans d’autres cas de schizophrénie et d’autres troubles psychiatriques. Pour ce faire, ils ont cherché des variations dans ce gène chez 1 119 personnes atteintes de schizophrénie, 680 souffrant de trouble bipolaire (parfois appelé maniaco-dépression), 365 avec la dépression et 2 270 participants de contrôle sans ces troubles. Ils ont également recherché la présence de ces variantes génétiques dans les proches des personnes atteintes de maladies psychiatriques et de variations génétiques.

Les chercheurs ont effectué un certain nombre de tests statistiques pour comparer les cas et les contrôles. La réalisation de tests statistiques multiples augmente la probabilité de trouver une différence significative par hasard plutôt que parce qu’il existe une vraie différence. Les chercheurs en ont tenu compte dans leurs analyses, ce qui était une mesure appropriée pour accroître la fiabilité de leurs résultats.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont découvert que le gène ABCA13 était activé dans les cerveaux de souris et d’humains, soutenant la théorie qu’une mutation dans le gène pourrait jouer un rôle dans les maladies psychiatriques. Ils ont identifié 10 variations différentes «à une seule lettre» dans le code du gène qui conduiraient à des changements dans la protéine ABCA13 et qui n’étaient pas communs chez les témoins abcès.

Dans l’ensemble, ces variations étaient plus fréquentes chez les personnes atteintes de maladies psychiatriques (schizophrénie, trouble bipolaire ou dépression) que chez les personnes sans maladie. Des analyses des familles de certains individus présentant ces variations ont confirmé leur association avec les maladies psychiatriques. Lorsque les chercheurs ont examiné des maladies individuelles, les variations étaient significativement plus fréquentes chez les personnes atteintes de schizophrénie ou de trouble bipolaire que chez les témoins, mais pas chez les personnes souffrant de dépression.

Lorsque les chercheurs ont examiné les variations génétiques individuellement, ils ont constaté que trois variations particulières étaient plus fréquentes chez les personnes atteintes de trouble bipolaire que chez les témoins. Avoir une variation d’une lettre dans le gène était plus fréquente chez les personnes atteintes de schizophrénie que chez les témoins. Cependant, ces différences n’étaient pas statistiquement significatives après que les chercheurs aient pris en compte les multiples tests qu’ils avaient effectués.

Les chercheurs ont estimé que les variations du gène ABCA13 pourraient représenter 2,2% du risque de schizophrénie dans la population générale et 4,0% du risque de trouble bipolaire.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu qu’ils ont identifié des variations dans le gène ABCA13 qui pourraient contribuer au risque de schizophrénie, de trouble bipolaire et de dépression.

Conclusion

Cette recherche a identifié un rôle potentiel du gène ABCA13 dans la maladie mentale, en particulier la schizophrénie et le trouble bipolaire. Cependant, les résultats de cette étude devront également être confirmés par d’autres études et dans d’autres populations.

Les maladies psychiatriques sont complexes et variées, et leur développement est susceptible d’être influencé par de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. Bien que ce type d’étude contribue à élargir nos connaissances sur la biologie de la maladie mentale, on ne devrait pas s’attendre à ce qu’il y ait une seule cause génétique pour la maladie mentale, comme le suggèrent certains reportages. Les variantes identifiées dans cette recherche ont été estimées ne représenter que potentiellement environ 2% du risque de schizophrénie et 4% du risque de trouble bipolaire dans la population générale.

La couverture des nouvelles a également suggéré que la découverte pourrait conduire à des médicaments qui rétablissent la santé mentale chez les patients souffrant d’une maladie psychiatrique. Cependant, le développement de ces médicaments risque d’être très lointain et il est peu probable qu’ils puissent traiter tous les types de maladies mentales.

Dans l’ensemble, les résultats de cette étude ouvrent une nouvelle voie pour la recherche future, mais il y aura probablement un long délai avant que des médicaments potentiels basés sur ces résultats puissent être développés.